Tożsamość etniczna każdego narodu zależy od procesów genetycznych, które nie objawiają się natychmiast na zewnątrz. Ale można się o nich dowiedzieć, oceniając podobieństwa i różnice w szczegółowej strukturze DNA – DNA mitochondrialnego (mtDNA), które, jak pamiętamy, jest dziedziczone w linii matczynej, oraz chromosom Y, dziedziczony w linii ojcowskiej. Obecnie na świecie istnieją już bogate bazy danych zawierające informacje o sekwencji nukleotydów w tych cząsteczkach, na ich podstawie budowane są drzewa filogenetyczne. Stosunkowo niedawno, bo w ciągu ostatnich 10-20 lat, wyłoniła się nawet niezależna dyscyplina naukowa – antropologia molekularna. Jej przedmiotem są mtDNA i chromosom Y, a ostatecznym celem jest historia genetyczna konkretnego narodu. Liczba badań tego typu rośnie z roku na rok; wykorzystujemy także podejście genetyki molekularnej do badania struktury genomów różnych grup etnicznych w celu poznania ich pochodzenia [6].

Korzystając z dużej ilości danych o zmienności DNA, można zrekonstruować procesy, które doprowadziły do ​​powstania pul genowych populacji, grup etnicznych i zbiorowisk etnorasowych oraz dowiedzieć się, w jaki sposób były one przestrzennie rozmieszczone na przestrzeni swojej historii. Jeśli chodzi o ludy euroazjatyckie, współczesna analiza zmienności filogeograficznej + DNA obejmuje wiele tysięcy ludzi z różnych krajów i regionów. Na podstawie tych dość reprezentatywnych próbek statystycznych udało się zidentyfikować grupy i podgrupy monofiletyczne w linii mtDNA, a następnie zrekonstruować sekwencję jej zmian ewolucyjnych .

Dziś ustalono już, które linie mitochondrialne są nieodłączne od populacji zachodniej i wschodniej Eurazji, Afryki, Australii i Ameryki. Według współczesnych koncepcji wszystkie eurazjatyckie grupy mtDNA wchodzą w skład trzech makrogrup – M, N i R, które powstały około 65 tysięcy lat temu z afrykańskiej grupy mitochondrialnej L3. Ważne jest, aby rozmieszczenie linii mtDNA w puli genowej populacji eurazjatyckiej charakteryzowało się wyraźną specyfiką etniczną. Na przykład pule genów ludów zachodniej i wschodniej Eurazji różnią się radykalnie. Prawie wszystkie linie mtDNA Koreańczyków i Buriatów należą do zestawu grup wschodnio-eurazjatyckich – A, B, C, D, F, G, M7, M8a, M9, M10, Ml I, Y, Z, N9a, R9. Europejczyków charakteryzują grupy H, HV*, pre-V, T, J, K, U2, U3, U4, U5, U8, Nla, I, W i X. W innej części Eurazji, na północy, sądząc po dotychczas uzyskane dane. Według danych czasowych, jedynie w populacjach regionalnych niemal całkowicie dominują linie mitochondrialne jednego pochodzenia etnicznego – mongoloidalnego lub kaukaskiego. Rozległe terytorium (od Wyżyny Ałtajsko-Sajskiej po Równinę Wschodnioeuropejską) to starożytna strefa kontaktowa. To tam miała miejsce rasogeneza w wyniku mieszania się ras.

Na początku lat 90. rozpoczęliśmy badania nad historią etniczną narodu rosyjskiego, w ramach której badaliśmy zmienność linii DNA matki i ojca, tj. mtDNA i Y-xpo-mosomy. Do identyfikacji zmienności mtDNA w populacjach zastosowano technikę łączoną: analizowano polimorfizm restrykcyjny + fragmenty regionów kodujących oraz zmienność sekwencji nukleotydowych niekodujących regionów hiperzmiennych. W rezultacie okazało się, że mitochondrialna pula genów populacji rosyjskiej charakteryzuje się dużą różnorodnością, ale istniały też wspólne grupy. Najczęstsze z nich to H, U, T i J – te same grupy, które są szeroko rozpowszechnione w pulach genowych innych narodów europejskich. Domieszka mongoloidalna wśród Rosjan okazała się nieznaczna – około 1,5% i składała się z grup mtDNA (C, D, M’, G2a, N9a) pochodzenia wschodnioeurazjatyckiego .

Należało spróbować poznać pochodzenie różnorodności mtDNA wśród Rosjan, aby zrozumieć, czy nie jest to konsekwencja osobliwości powstawania słowiańskiego etnosu. Dlatego przyjrzeliśmy się, jak haplotypy mtDNA są rozmieszczone w populacjach europejskich: Rosjanie, Polacy, Bośniacy, Słoweńcy, Finowie, Francuzi, Niemcy. Z wyników tej analizy filogeograficznej wynika, że ​​mitochondrialne pule genów Europejczyków mają wspólne cechy. Markery odróżniające pewne grupy etniczne i społeczności od innych są z reguły reprezentowane przez kombinacje rzadkich podgrup i poszczególnych haplotypów mtDNA. W rezultacie istnieje jeden substrat genetyczny, na bazie którego wykształciły się pule genowe Słowian Zachodnich i Wschodnich, a także ich sąsiadów – Niemców i ludów zachodnio-fińskich (Estończyków i Finów) [7]. Poszczególne linie mitochondrialne tego substratu weszły także do puli genowej ludów zamieszkujących południe Europy i Bałkany (najwyraźniej głównie w procesie migracji słowiańskich). Można to ocenić biorąc pod uwagę fakt, że populacje południowosłowiańskie różnią się genetycznie od swoich sąsiadów – Greków, Albańczyków i Włochów [8].

Na podstawie danych dotyczących zmienności mtDNA próbowaliśmy dowiedzieć się, co działo się z tą cząsteczką podczas różnicowania Słowian na wschodnich, zachodnich i południowych [9]. Ponadto sprawdziliśmy, jak podział ten wpłynął na pule genowe sąsiednich populacji w Europie i Azji Zachodniej. Okazało się, że pomiędzy różnymi grupami Słowian istnieją nie tylko różnice antropologiczne, ale także genetyczne. O ich sile w dużej mierze decyduje stopień krzyżowania z populacją przedsłowiańską, która istniała na współczesnym obszarze etnicznym Słowian. Ponadto wpływa również intensywność, z jaką wchodzili w interakcje z sąsiednimi narodami. Ostatni wniosek wynika z faktu, że sąsiadów Rosjan, populacje zachodniofińskie, charakteryzują się stosunkowo dużym podobieństwem genetycznym do Rosjan, populacje germańskie do Słowian zachodnich, a populacje bałkańskie do Słowian południowych. Mówiąc najprościej, cząsteczki mtDNA sąsiadów zawierają charakterystyczne cechy słowiańskie – oznakę bliskiej interakcji między przybyszami a miejscową ludnością. Z tych wszystkich wyników nasuwa się wniosek o jedności pochodzenia Słowian, wśród których centralne miejsce zajmują grupy zachodnie. Innymi słowy, pula genowa Słowian Zachodnich obejmuje maksymalną liczbę typów mtDNA występujących zarówno u Słowian Wschodnich, jak i Południowych, chociaż między tymi dwiema grupami nie ma dużego podobieństwa genetycznego. Najwyraźniej można założyć, że pula genowa Słowian zachodnich jest bliższa pierwotnej słowiańskiej, ale to wciąż tylko przypuszczenie.

Innym układem genetycznym, którego zmienność jest obecnie aktywnie badana w badaniach filogeograficznych, jest nierekombinowana część chromosomu Y. Za jego pomocą można zorientować się w rozpowszechnieniu w populacjach określonych markerów, które podobnie jak w mtDNA niosą informację o historii genetycznej ludzkich grup etnicznych.

W naszych badaniach analizowaliśmy także zmienność chromosomu Y, badając różnorodność jego linii w populacjach rosyjskich. W tym celu wykorzystano bialleliczne loci SNP + jego DNA, gdyż topologia drzewa filogenetycznego chromosomu Y jest zdeterminowana wariantami ich polimorfizmu. Przeprowadzono badania na około 400 indywidualnych preparatach DNA ludności rosyjskiej z ośmiu obwodów – Biełgorodu, Orła, Tuły, Kaługi, Włodzimierza, Niżnego Nowogrodu, Jarosławia i Pskowa.

W rezultacie okazało się, że męską pulę genów Rosjan reprezentuje 14 grup chromosomu Y (P*, Rl’, Rla, N”, N3, BR’, C, F\ G, I, J, H, E, K*). Jednak większość linii (80%) należy do tylko trzech z nich – Rla, I i N3. Najciekawsze są grupy Rla i N3, gdyż w Europie pierwsze znaki stanowią ludy słowiańskie , a drugi występuje z największą częstotliwością (ponad 50%) wśród populacji ugrofińskiej i bałtyckiej Europy Północnej i Wschodniej i jest praktycznie nieobecny w pulach genowych Europejczyków Zachodnich i Południowych, w tym Słowian [10]. ] Tam, gdzie Słowianie sąsiadują z innymi społecznościami etnicznymi, częstość występowania Rla w DNA chromosomu Y tej ostatniej gwałtownie maleje [10, 11]. Tak dzieje się np. u Niemców zamieszkujących tereny graniczące z Polakami lub Łużyczanie (Łużyczanie lub Łużyczanie).

W rosyjskiej puli genów częstotliwość występowania N3 waha się w szerokim zakresie: od 5% w regionie Kaługi. do 35% w Pskowskiej. Wskazuje to na różny stopień interakcji między populacjami słowiańskimi i ugrofińskimi/bałtyckimi w różnych częściach wschodnioeuropejskiego obszaru Rosjan. Z analizowanych przez nas próbek chromosomu Y, tylko w populacjach Pskowa i Pomorza (grupa etnograficzna ludności rosyjskiej obwodu archangielskiego) częstość występowania haplogrupy N3 okazała się porównywalna z tą, która charakteryzuje Finno-Ugryjczyków i Bałtów [ 12].

Warto zauważyć, że bardziej subtelne badania polimorfizmu chromosomu Y pozwalają wyróżnić w N3 dwie grupy – „bałtycką” i „fińsko-ugrofińską” [13]. Udało nam się tego dokonać na podstawie wyników analizy 12 loci STR+ , które ewoluują w większym tempie niż wspomniane bialleliczne loci SNP. Okazało się, że wysoka frekwencja haplogrupy N3 w populacji Pskowa wynika głównie z „bałtyckich” wariantów chromosomu Y (ich udział wynosi 64%). W pulach genowych populacji rosyjskiej środkowych i południowych regionów europejskiej części Rosji dominują warianty KZ chromosomu Y, charakterystyczne dla populacji ugrofińskiej Europy Wschodniej (średnio do 80%).

Zatem wśród ludów słowiańskich zestaw markerów w DNA chromosomu Y jest podobny. Ale co ważne, istniejące różnice między Słowianami a ich sąsiadami (Niemcami w Europie Zachodniej; Grekami, Albańczykami i Włochami na południu; ludnością ugrofińską w Europie Wschodniej) wzdłuż chromosomu Y są znacznie bardziej zauważalne niż wzdłuż linii mtDNA [10 ,12].